Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión
| Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión | ||
|---|---|---|
 Nervio con envoltura de mielina | ||
| Especialidad | neurología | |
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) o neuropatía tomacular es una neuropatía periférica, un desorden que comprende a los nervios. NHPP es un desorden nervioso que afecta los nervios periféricos.[1] La presión de los nervios puede causar sensación de "hormigueo", entumecimiento, dolor, debilidad, atrofia muscular, e incluso parálisis del área afectada. En personas sanas estos síntomas desaparecen rápidamente, pero para quienes sufren de NHPP tan solo un poco de presión puede causar que estos síntomas aparezcan. La parálisis puede durar de minutos a días o semanas e incluso meses.[1][2]
Los síntomas pueden variar de acuerdo a la persona, algunos individuos presentan problemas menores, mientras que otros sufren de incomodidad y discapacidad severa. En la mayoría de los casos los síntomas son lo suficientemente leves para pasar desapercibidos. El tiempo periodo entre los episodios es conocido por variar entre los individuos. No se ha encontrado que NHPP haya afectado la esperanza de vida, aunque en algunos casos se ha notado una disminución en la calidad de vida.
Algunas víctimas de NHPP (10-15%) reportan múltiples dolores incrementando en severidad con una progresión de la enfermedad.[2] El nervio más comúnmente afectado es el nervio peroneo común en la cabeza de peroné (pierna y pies), el nervio ulnar en el codo (brazo) y el nervio mediano en la muñeca (palma, pulgares y dedos), pero cualquier nervio periférico se puede ver afectado. NHPP forma parte de un grupo de neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (HMSN) y se vincula con Síndrome de Charcot–Marie–Tooth (CMT).[cita requerida]
Síntomas/signos
[editar]Entre los signos y síntomas de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión se encuentran los siguientes (distintos síntomas son causados por diferentes nervios, tales como caída del pie causado por nervio peroneo común[1]):
- Pie cavo (menos frecuente)[3]
- Fibromialgia[1]
- Debilidad muscular[4]
- Caída del pie[5]
- Entumecimiento en dedos[5]
- Debilidad en brazo[4]
Causas
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Neuropatía Hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por compresión es una enfermedad autosómica genéticamente dominante (lo que significa que un padre debe ser portador[6]).[7] Alguna mutación en una de las copias del gen PMP-22 (Proteína de mielina periférica 22, 17p11.2) genera que la proteína de mielina periférica cause Haploinsuficiencia, donde la actividad del gen normal es insuficiente para compensar la pérdida de la función del otro gen.[8]
Biología molecular/genética
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El gen de proteína de mielina periférica 22 conlleva un 5% de mielina PNS,[9] localizado en el cromosoma locus 17p12[10]
La vinculación con el Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo A1 ha sido encontrado en Gly94fsX222 (c.281_282insG), debido a una mutación genética de PMP 22 que ocurre en una minoría de los casos en la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por compresión. La mutación genética desatinada y en sitio de empalme ha sido atribuido a NHPP.[11]
Diagnóstico
[editar]En términos al diagnóstico de NHPP midiendo la velocidad de conducción nerviosa puede indicar la presencia de este padecimiento. Otros métodos a través de los cuales se puede asegurar el diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la presión son:[1][5]
- Antecedentes familiares
- Examen genético
- Exploración física (carencia de reflejo en el tobillo)
Tratamiento
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Por el momento no existe ningún tratamiento disponible, sin embargo el manejo de esta neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión se puede realizar a través de:[5][11]
- Terapeuta ocupacional
- Tobillo/pie Ortesis
- Muñeca férula (medicina)
- Evitar movimientos repetitivos
Historia
[editar]Trastornos hereditarios del SNP fueron descritos en su primera vez por Charcot, Marie y Tooth (1886). De Jong (1947) descrbió en su primera instancia a la NHPP en una familia Holandesa. Dyck y Lambert (1968) revelaron estudios de conducción nerviosa y Chance et al. (1993) detectó la supresión del cromosoma en la mayoría de los individuos con la condición de NHPP.[4][11][12]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ a b c d e Bird, Thomas D. (1 de enero de 1993). «Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies». GeneReviews(®) (University of Washington, Seattle). Consultado el 6 de agosto de 2016.update 2014
- ↑ a b «Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies». abril de 2007.
- ↑ «OMIM Entry - # 162500 - NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP». www.omim.org. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- ↑ a b c RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies». www.orpha.net. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- ↑ a b c d «Hereditary neuropathy with pressure palsies (HNPP)». NHS. NHS.uk. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- ↑ «Autosomal dominant: MedlinePlus Medical Encyclopedia». medlineplus.gov. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- ↑ Kuhlenbäumer, G.; Stögbauer, F.; Ringelstein, E. B.; Young, P. (16 de enero de 2006). Hereditary Peripheral Neuropathies (en inglés). Springer Science & Business Media. pp. 96, 126. ISBN 9783798515864.
- ↑ Vallat, Jean-Michel; Weis, Joachim; Neuropathology, International Society of (20 de octubre de 2014). Peripheral Nerve Disorders: Pathology and Genetics (en inglés). John Wiley & Sons. ISBN 9781118618431.
- ↑ «OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22». omim.org. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- ↑ mapview. «Map Viewer». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- ↑ a b c van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19 de marzo de 2014). «PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies». Orphanet Journal of Rare Diseases (en inglés) 9 (1). ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-9-38. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- ↑ Sango, Kazunori; Yamauchi, Junji. Schwann Cell Development and Pathology (en inglés). Springer Science & Business Media. p. 83. ISBN 9784431547648. Consultado el 18 de agosto de 2016.
Enlaces externos
[editar]- Horowitz, S. H.; Spollen, L. E.; Yu, W. (1 de noviembre de 2004). «Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: fulminant development with axonal loss during military training». Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (en inglés) 75 (11): 1629-1631. ISSN 1468-330X. doi:10.1136/jnnp.2003.029314. Consultado el 18 de agosto de 2016.
- Lorenzoni, Paulo J.; Scola, Rosana H.; Cardoso, Juliana; Kay, Cláudia S.K.; Fugmann, Elmar A.; Marques Jr, Wilson; Silvado, Carlos E.; Werneck, Lineu C. (diciembre de 2008). «Swallowing dysfunction in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies». Arquivos de Neuro-Psiquiatria 66 (4): 898-900. doi:10.1590/S0004-282X2008000600027. Consultado el 18 de agosto de 2016.
Datos: Q1609737
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